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早诊断早治疗 迎接肌营养不良治疗曙光
时间:2023-03-07 08:32 来源: 未知 编辑:乐小编
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走路摇摆当心肌营养不良

走进河北以岭医院肌萎缩一科的病房,人们会发现这里的患者都较为年轻,甚至有相当部分患者是八九岁的小朋友。对于这一现象,该科主任陆春玲解释说:“我们科住院患者有很多小朋友,他们是杜氏型肌营养不良的患者,由于这个疾病发病比较早,在儿童时期就发病,所以年轻的患者就较多一些。”

据介绍,进行性肌营养不良是遗传肌肉变性病,有假肥大型、肢带型、面肩肱型、远端型、强直型、眼咽型及E-D型等多种类型,主要表现为肢体肌萎缩肌无力,行动能力下降甚至严重者可以导致瘫痪;后期累及心肌、呼吸肌,出现心功能衰竭、呼吸功能衰竭而危及生命。其中,假肥大型中的一个类型叫做杜氏肌营养不良在临床较为常见,该病都是男孩发病,在3~5岁时患病男孩双下肢无力,表现为走路摇摆,宛如“鸭步”,跑步不快,上楼蹦跳困难,容易摔倒等。但是,由于杜氏型肌营养不良属于罕见病,很多家长即使发现了孩子的异常表现,也很难将其与肌营养不良联系起来,往往以为孩子只是发育较慢或缺钙,这样一来,就可能错过早期诊断治疗时机,导致治疗的延误。

提升技术 早诊早治控制病情发展

早诊早治对于进行性肌营养不良有多重要?定期到河北以岭医院肌萎缩一科住院治疗的胡先生用他自己的治疗经历做了解释。胡先生是在七八岁时诊断为杜氏肌营养不良,从此他就在亲人的支持下一直坚持治疗,尤其是十几年前到河北以岭医院肌萎缩一科接受中西医结合治疗后,胡先生的病情得到了较好的控制,尽管他现在行动能力受影响,只能做轮椅活动,但他心肺功能尚为良好,喜欢音乐的他还可以每天吹口琴。对此,陆春玲主任表示,肌营养不良在儿童时期发病,进行性加重,若治疗不及时往往在十几岁时就会去世。虽然目前对于肌营养不良还没有能“彻底根治”的药物或方法,但如果能像胡先生这样,较早明确诊断并及早坚持长期的规范治疗,该病仍能够得到控制,使症状缓解、病情发展得以延缓,且寿命得以延长。

为了帮助肌营养不良患者能够实现早期发现、早期诊断,陆春玲主任带领河北以岭医院肌萎缩一科医疗团队不断钻研,结合医学技术的最新发展深入研究,努力优化肌营养不良的诊断。近些年来,基因技术越来越多地运用于诊断领域,临床上对于肌营养不良症等单基因病的研究也更加深入。“肌营养不良症属于遗传疾病,部分病人具有家族史。有了基因检测的帮助,我们就可以分析遗传规律,从而指导有相关家族史者优生优育,起到预防作用;对于已经患病者,则可通过基因检测明确病变基因,分析病情进展速度,指导治疗。”陆春玲主任表示,必要的基因检测有助于明确诊断、及时治疗,但是患者不可能将所有的基因都检查一遍,因此这就需要医生帮助患者选择基因检测套餐,一方面要检测到可能的病变基因,另一方面也要为患者考虑性价比。凭借着丰富的临床经验,陆春玲主任为患者选择的最合理的基因检测包,不但阳性检出率高,减少了漏诊误诊,还减少了不必要的费用。

中西医结合 坚持疾病的长期管理

经过多年的临床实践和研究,陆春玲主任认为采取中西医结合、内外治相结合的方式,能够最大程度地帮助进行性肌营养不良患者改善症状,延缓病情发展,提高生活质量。河北以岭医院肌萎缩一科在研究和治疗中发现,在规范应用西药的同时,结合使用中医药能够在保护肌肉细胞方面起到较好作用。通过不断的优化、更新,该科已经研制出多种适用的院内制剂;并且根据疾病特点总结出五个常见证型,针对不同证型辨证组药组方,也能够对患者起到较好的症状改善、延缓发展的作用。另外,他们还研制总结出了多种特色疗法。例如定向肌肉生长法、热蜡疗法、骶疗以及熏洗、理疗、超声波治疗等,通过这些有针对性的特色治疗,可以使患者四肢力量增加,行走更快更稳。同时,肌营养不良症患者会因关节挛缩而导致行走能力的丧失,对此河北以岭医院肌萎缩一科根据病人肌肉挛缩的不同性质,制定了“序贯四关瘫痪站立法”,既锻炼了肌肉,又改善了关节挛缩症状,肢体活动变得更为灵活有力。2018年,根据肌萎缩一科团队治疗经验,陆春玲主任牵头制订了国家中医药管理局进行性肌营养不良中医诊疗方案,为更多的患者提供了规范的治疗方案。

进行性肌营养不良是进行性发展的遗传性肌肉变性病,因此对其治疗不仅要早,更要坚持积极治疗、持续治疗,根据病情变化随时调整治疗方案,例如当患者四肢力量下降明显,瘫痪不能行走后,需要应用序贯四关瘫痪站立法,加强肌肉锻炼;当病情继续加重出现呼吸咳痰无力,心脏受累后,就需要呼吸康复,保护心肌,提高心功能治疗,而不主张加强肌肉训练,而应充分休息降低心脏负荷;另外,随着病情变化还要及时应用抗骨质疏松药物、改善心肌营养药物,或针对关节骨骼变形应用矫形器等。这样才能在疾病的动态变化中及时做出治疗调整,保证治疗的跟进,从而更好地控制病情、延缓发展,改善生活质量。

另外,基因药物的国外上市也让陆主任及其团队对本病治疗更有信心,无论外显子跳跃药物研究,还是minidystroph基因研究,均让进行性肌营养不良的治疗领域看到了一丝曙光,相信在中医进行性肌营养不良中医诊疗方案的基础上,加用基因治疗药物,治疗效果一定会更上一层楼。

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